Έλεγχος Εμβρύων - Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση

Ο τρόπος με τον οποίο αξιολογούνται τα έμβρυα στο εργαστήριο είναι, βάσει της μορφολογίας τους αφενός και την ταχύτητα κυτταρικής  διαίρεσης, αφετέρου. Με αυτές τις παραμέτρους έχουμε κάποια έμμεσα στοιχεία για την υγεία τους. Δηλαδή, αν τα έμβρυα έχουν ελλιπείς κυτταρικές διαιρέσεις, πολλές κυτταρικές διασπάσεις, ανομοιογενή μορφολογία κυττάρων  ή ανώμαλο περίγραμμα,  τότε υπόσχονται χαμηλότερες πιθανότητες επιτυχίας.

Άμεσος τρόπος για να ελεγχθούν τα έμβρυα υπάρχει, αλλά είναι περίπλοκος. Εργαστηριακά, απαιτείται μεγάλη εξειδίκευση και εφαρμόζεται μόνον σε ορισμένες περιπτώσεις που υπάρχει ένδειξη. Η μέθοδος λέγεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (Pre-implantation Genetic Diagnosis/Screening PGD/S).

Για να ελεγχθούν τα έμβρυα πρέπει να αποσπασθούν 1 η 2 κύτταρα (βλαστομερίδια) από το έμβρυο. Προϋπόθεση για να γίνει αυτός ο έλεγχος είναι:

• Τα έμβρυα να είναι τουλάχιστον 6 έως 8 κυττάρων (έμβρυα 3ης ημέρας).
• Καλής μορφολογίας (δεν είναι όλα τα έμβρυα κατάλληλα για βιοψία)
• Να υπάρχει ικανός αριθμός εμβρύων (πάνω από 6 έμβρυα).
• Τα έμβρυα τοποθετούνται στην συνέχεια σε στάδιο βλαστοκύστης.

Άρα, μόνον τα έμβρυα που δείχνουν ικανοποιητική πρόοδο και μορφολογία μπορούν να ελεγχθούν. Αυτά τα κύτταρα, μετά την απόσπασή τους, αναλύονται με δύο βασικές μεθόδους την FISH (Fluoresence In situ Hybridisation) και την PCR (Polymerase Chain Reaction).

Η κάθε μέθοδος αποσκοπεί στο να ελέγξει ειδικά προβλήματα.

Με την μέθοδο FISH, ελέγχουμε συγκεκριμένες χρωμοσωμιακές ανωμαλίες όπως μονοσωμίες, τρισωμίες και μεταθέσεις χρωματοσωμάτων, άρα κάνουμε διάγνωση σε γενετικές ασθένειες όπως σύνδρομο Down, Kallman, William, Prader-Willi-Angelman κοκ . Επίσης μπορούν να διαγνωσθούν και φιλοσύνδετες ασθένειες, δηλαδή ασθένειες που μεταδίδονται μόνον από την μητέρα στον γιό τύπου αιμορροφιλία ή μυϊκή δυστροφία Duchenne, κοκ.

Με την μέθοδο PCR ψάχνουμε συγκεκριμένα γονίδια ή ανευπλοϊδίες, όπως το γονίδιο β-μεσογειακής αναιμίας, κυστικής ίνωσης, σύνδρομο  Marfan, μυοτονική δυστροφία, κοκ. Και οι δύο μέθοδοι, ειδικά η PCR, ενέχουν πιθανότητα σφάλματος της τάξης του 15%.

 Όσον αφορά τις μεθόδους αλλά και τα αποτελέσματα, πρέπει να πούμε κατ’ αρχάς, πώς δεν αποτελούν εξετάσεις ρουτίνας. Μελέτες έχουν αποδείξει πως κύτταρα εμβρύων 2^ης η 3^ης ημέρας, είναι πολυδύναμα. Αυτό σημαίνει πως το κάθε κύτταρο θεωρητικά, μπορεί να δώσει ένα υγιές παιδί. Έτσι άλλωστε συμβαίνει στην φύση όταν γεννιούνται μονογενή δίδυμα. Παρόλο αυτά τέτοιες επεμβατικές ενέργειες στο αρχόμενο έμβρυο μπορεί να είναι τραυματικές.

Οι επιστήμονες βέβαια θεωρούν πώς η προεμφυτευτική βιοψία δεν έχει επιπτώσεις στην μελλοντική ζωή του παιδιού αλλά αυτό ακόμα δεν μπορεί να αποδειχθεί. Το πιο σημαντικό είναι, πώς δεν βελτιώνουν τα ποσοστό εγκυμοσύνης. Ο λόγος που προτείνεται είναι είτε λόγω πολλών και ανεξήγητων αποτυχημένων εξωσωματικών προσπαθειών, είτε διότι ψάχνουμε κάποια συγκεκριμένα νοσήματα όπως για παράδειγμα όταν υπήρξε  προηγούμενο παιδί με γενετική νόσο γονιδιακά ανιχνεύσιμη ή όταν οι γονείς είναι γνωστοί φορείς αυτών των νοσημάτων.

Όσον αφορά το μέλλον του ελέγχου των εμβρύων, υπάρχουν αρχόμενες μελέτες οι οποίες μετρούν τον μεταβολισμό των εμβρύων, δηλαδή κάποιες ενδεικτικές ουσίες απαραίτητες για την ανάπτυξή του (metabolomics). Αυτές όμως βρίσκονται ακόμα σε πειραματικό στάδιο και δεν έχουν κλινική εφαρμογή. Το θετικό αυτών των τεχνικών είναι πως αποφεύγεται ο θεωρητικός τραυματισμός των εμβρύων.