Το «γονιδίο της Αντζελίνα Τζολί» δεν αποτελεί βεβαιότητα εμφάνισης καρκίνου

01 Σεπ. 2020

angelina jolie

Οι γυναίκες με το «γονιδίο της Αντζελίνα Τζολί» ίσως να διατρέχουν χαμηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Οι ερευνητές της εν λόγω μελέτης υποστηρίζουν ότι η εκτίμηση κινδύνου, βάση του συνολικού γενετικού προφίλ καθώς και άλλων γονιδιακών μεταλλάξεων, θα μπορούσε να βοηθήσει τις γυναίκες να αποφύγουν την περιττή χειρουργική επέμβαση.

Σύμφωνα με τα έως τώρα δεδομένα ο κίνδυνος να νοσήσει από καρκίνο (μαστού και ωοθηκών) μια γυναίκα με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA αυξάνεται. Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι ογκοκατασταλτικά και όταν λειτουργούν φυσιολογικά εμποδίζουν την δημιουργία καρκινικών κυττάρων. Δεν επιτρέπουν στα κύτταρα του μαστού, της ωοθήκης αλλά και σε άλλους τύπους κυττάρων να αυξάνονται πολύ γρήγορα και με ανεξέλεγκτο τρόπο ώστε να εξελιχθούν σε καρκίνο.

Η ηθοποιός Angelina Jolie η οποία είχε τη μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 πραγματοποίησε προληπτική μαστεκτομή το 2013 καθώς οι γιατροί την ενημέρωσαν ότι είχε 87% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού και 50% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών. Σύμφωνα με τη νέα έρευνα, η οποία λαμβάνει υπόψη το πλήρες γενετικό προφίλ, οι πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του μαστού, έως την ηλικία των 75 ετών, κυμαίνεται ευρέως μεταξύ 13% και 76%.

Η ερευνητική ομάδα από το πανεπιστήμιο του Harvard ανέλυσε δεδομένα από περίπου 27,000 γυναίκες, στην Μ. Βρετανία, εκ των οποίων οι 115 είχαν μετάλλαξη στα γονίδια BRCA. Οι ερευνητές ανέλυσαν και άλλες παραλλαγές στο DNA οι οποίες είναι γνωστό ότι μειώνουν ή αυξάνουν τις πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου, διαπιστώνοντας ότι το πλήρες γενετικό προφίλ είναι καλύτερος δείκτης πρόβλεψης κινδύνου σε σχέση με τα μεμονωμένα γονίδια. Ο συν-επικεφαλής της έρευνας Amit Khera, δήλωσε: «Οι γυναίκες που φέρουν τα ύποπτα γονίδια δεν είναι καταδικασμένες – η μοίρα τους δεν είναι προδιαγεγραμμένη – το DNA δεν είναι το πεπρωμένο τους.»

Ο πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου σε συνδυασμό με παράγοντες από τον τρόπο ζωής και το περιβάλλον που επηρεάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου θα μπορούσε να βοηθήσει στην λήψη σημαντικών αποφάσεων, όπως αν θα πρέπει να γίνετε προληπτική μαστεκτομή ή όχι. Στο μέλλον αυτή η γενετική βαθμολογία για τον καρκίνο του μαστού καθώς και για άλλες κληρονομικές ασθένειες θα μπορούσε να βοηθήσει τις γυναίκες να γνωρίζουν τον κίνδυνο δεκαετίες πριν και να κάνουν αλλαγές στον τρόπο ζωής τους.

Πηγή: The Sunday Times 22/08/2020

 

 

icon-newsletter

Newsletter

icon-testimonials

Η Εμπειρία σας

Μοιραστείτε την εμπειρία που είχατε μαζί μας.

icon-testimonials-writeΓράψτε την εμπειρία σας

icon-testimonials-readΔιαβάστε τις εμπειρίες των άλλων

Διαγνωστική & Θεραπευτική Γυναικολογία

facebook-iconyoutube-icon

Όροι χρήσης | Site map

Copyright © 2015

 

Επικοινωνία

Νίκης 38 (Νέα Φιλοθέη)
151 23 Μαρούσι
Τ:210.68.56.290
F:210.68.56.291
Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.
www.athens-gynecology.gr