Ελπίδες για τη θεραπεία της λευχαιμίας μετά από επιτυχημένη πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία

Δεν προλάβαμε να δημοσιεύσουμε το άρθρο για τις μελλοντικές εφαρμογές στην εξωσωματική γονιμοποίηση και τη σημασία των μεθόδων για τη διάγνωση και τη πρόληψη γενετικών νοσημάτων στον άνθρωπο, και έρχεται μια δημοσίευση από τους Sunday Times του Λονδίνου να επιβεβαιώσει τις θέσεις μας.

Η μικρή Layla γεννήθηκε υγιείς αλλά τρεις μήνες μετά τη γέννηση της παρουσίασε τα τραγικά συμπτώματα της οξείας λεμφοβλαστικης λευχαιμίας. Όπως γίνεται σε αυτές τις περιπτώσεις οι γιατροί προσπάθησαν με χημειοθεραπείες και μεταμόσχευση μυελού των οστών να θεραπεύσουν τη νόσο. Δυστυχώς ένα χρόνο αργότερα ο νέος μυελός των οστών προσεβλήθη ξανά από τη λευχαιμία.

Σαν ύστατη λύση και σε απόγνωση οι γονείς ζήτησαν τη βοήθεια των γενετιστών. Οι γιατροί στο νοσοκομείο παίδων του Λονδίνου, Great Οrmond Street, συνεργάστηκαν με τους γενετιστές του πανεπιστημίου London University College για μια θεραπεία που δεν είχε ποτέ εφαρμοσθεί σε άνθρωπο! Οι γονείς πήραν το ρίσκο και έδωσαν την άδεια να προχωρήσουν με τη νέα πειραματική θεραπεία.

Η διαφορά με τις υπόλοιπες απόπειρες γονιδιωματικής τροποποίησης ήταν ότι δεν επρόκειτο για προσθήκη νέων γονιδίων, με στόχο τη διόρθωση ενός ελαττώματος, αλλά την αλλαγή στα υπάρχοντα γονίδια (gene editing). Λόγω του ότι τα ανοσολογικά κύτταρα, T lymphocytes ή Τ λεμφοκύτταρα της μικρής ασθενούς, ήταν εξαντλημένα και αδύναμα, οι επιστήμονες πήραν κύτταρα από δότη και τα διαφοροποίησαν. Δηλαδή, «έκοψαν» γενετικά τα κομμάτια του DNA ώστε να γίνουν επιθετικά προς τον καρκίνο της μικρής Layla.

Στη συνέχεια αφαίρεσαν και το τμήμα του DNA του κυττάρου του δότη που θα μπορούσε να αναγνωρισθεί ως "ξένο" και να απορριφθεί από το αδύναμο ανοσοποιητικό σύστημα της Layla. Τα γενετικά διαφοροποιημένα κύτταρα χορηγήθηκαν ενδοφλέβια στη μικρή ασθενή και ως εκ θαύματος τρεις εβδομάδες αργότερα τα συμπτώματα της νόσου είχαν σχεδόν εξαφανισθεί!

Η μικρή θεωρείται σήμερα ότι έχει πλήρως θεραπευτεί από τον καρκίνο. Οι γιατροί από το νοσοκομείο του Great Οrmond Street και του πανεπιστημίου London University College με υπεύθυνο τον γενετιστή και ανοσολόγο Dr Waseem Qasim, έγραψαν ιστορία. Το επίτευγμα των επιστημόνων είναι τόσο τεράστιο που σίγουρα θα λάβουν σημαντική τιμητική διάκριση - ίσως και το επόμενο βραβείο Νόμπελ Ιατρικής.

Γεώργιος Πιστοφίδης, MB. BS. FRCOG, Χειρουργός Γυναικολόγος

Πηγή: The Times 19/02/2017