Το μέλλον της εξωσωματική γονιμοποίησης

Σε προηγούμενο άρθρο αναφερθήκαμε στις μεγάλες προόδους που έγιναν τα τελευταία 30 χρόνια. Δηλαδή, στην αύξηση των ποσοστών επιτυχίας από 6% στο 40-60%, στις νέες τεχνικές που εξελίχθηκαν όπως η κρυοσυντήρηση εμβρύων, στην βελτίωση της ποιότητας των φαρμάκων και στην εξέλιξη της ωοληψίας που τόσο έχει βελτιωθεί και απλουστέψει τη θεραπεία.

Παραμένουν όμως κάποια προβλήματα που πρέπει να λυθούν.

1) Γιατί αποβάλουν κάποιες γυναίκες και πως μπορεί αυτό να αποφευχθεί;
2) Πως μπορούμε να προβλέψουμε τα γενετικά νοσήματα;
3) Πως μπορούμε να νικήσουμε το χρόνο; Επίσης, ποιες λύσεις υπάρχουν για τις γυναίκες που μπήκαν σε πρόωρη εμμηνόπαυση;
4) Οι θεραπείες είναι ακριβές και αποτρεπτικές για τους περισσότερους. Μπορεί να μειωθεί το κόστος τους;
5) Μπορούμε να κάνουμε τις θεραπείες πιο ασφαλείς (έστω και αν γνωρίζουμε ότι είναι).

Σε τι οφείλονται οι αποβολές;

Όλοι γνωρίζουμε πως σε κάθε κύηση το ποσοστό αποβολής είναι περίπου 10-15%. Αυτό το ποσοστό αυξάνεται με την ηλικία και μετά τα 40 έτη αγγίζει το 40%.

Αν η αποβολή συμβεί μια φορά, όσο επώδυνη και ένα είναι, μπορεί να θεωρηθεί ατυχία και το ζευγάρι να το καταλάβει και να το ξεπεράσει. Αν όμως η αποβολή επαναληφθεί ξανά και ξανά, είναι τραγικό και πρέπει να αναζητήσουμε τις αιτίες.

Οι αποβολές που οφείλονται σε αιτίες που αφορούν τη μητέρα - όπως θρομβοφιλια, προβλήματα στο ενδομήτριο, ανοσολογικοί παράγοντες – ανέρχονται στο 20% των περιπτώσεων. Οι αιτίες των υπόλοιπων αποβολών (80%) οφείλονται σε χρωματοσωμικες ανωμαλίες των εμβρύων όπως επιπλέον χρωματοσώματα ή προσθήκες η απώλειες τμήματος αλυσίδας χρωματοσωμάτων ή προβληματικά γονίδιά. Για να λύσουμε το πρώτο πρόβλημα πρέπει να διερευνήσουμε τη λύση του δεύτερου.

Πρόληψη γενετικών νοσημάτων του εμβρύου

Η λύση στο παραπάνω πρόβλημα λέγεται “Genetic Screening” και “Human genome sequencing”, γεννετικά προεμφυτευτικός και γονιδιακός έλεγχος των εμβρύων. Αυτή η τεχνική υπάρχει ήδη από τη δεκαετία του 1990 αλλά χρησιμοποιείται για τη πρόληψη συγκεκριμένων γενετικών νοσημάτων, όπως για παράδειγμα σε γονείς με μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, μυϊκή δυσπλασία, αλλά όχι όμως όλου του γονιδιώματος. Και να μπορούσαμε σήμερα να ελέγξουμε όλο το γονιδίωμα το κόστος θα ήταν δυσανάλογα υψηλό. Με την πρόοδο οι μέθοδοι θα απλουστευθούν και θα γίνουν προσβάσιμες από τα περισσότερα ζευγάρια με προβλήματα γονιμότητας.

Μια άλλη μέθοδος που χρησιμοποιείτε για την αντιμετώπιση γενετικών νοσημάτων των μιτοχονδρίων και που έχει ήδη δώσει δυο παιδιά είναι η μεταφορά του πυρήνα του ωαρίου της γυναίκας με το πρόβλημα σε ένα υγιές ωάριο δότριας που έχουμε προηγουμένως αφαιρέσει τον πυρήνα. Έχουμε ήδη αναφερθεί σε αυτή την τεχνική και σε όλα τα ηθικά και επιστημονικά ερωτήματα που εγείρει, ως έμβρυα τριών γονέων. Αυτή η τεχνική, πιθανώς να μπορεί να ξεπεράσει τα μυτοχονδριακά συσχετισμένα γεννητικά νοσήματα, αλλά σε καμία περίπτωση δεν είναι η λύση για ασθένειες σχετικές με το DNA του πυρήνα του ωαρίου.

Ο χρόνος και η ηλικία

Όπως έχω αναφέρει και σε προηγούμενα άρθρα, ο κόσμος σήμερα δεν κάνει παιδιά στα 20 αλλά μετά τα 35. Αυτό έχει πολλές επιπτώσεις. Τα περισσότερα προβλήματα σχετίζονται με τις ωοθήκες όπως η πρόωρη ωοθηκική εξάντληση ή γήρανση των ωοθηκών.

Σήμερα η λύση είναι άμεση προσπάθεια με θεραπεία εξωσωματικής σε φυσικό κύκλο αλλά με σημαντικά μειωμένες πιθανότητες επιτυχίας. Η πρόοδος που αναμένεται και σε αυτόν τον τομέα θα δώσει λύσεις με τη μετατροπή βλαστικών κυττάρων του δέρματος σε γεννητικά κύτταρα. Το τελευταίο θα βοηθήσει όχι μόνο τις γυναίκες με πρόωρη εμμηνόπαυση αλλά και τους άνδρες με αζωοσπερμία (απουσία σπερματοζωαρίων στο σπέρμα).

Αυτό που πρέπει όμως σήμερα οι νέες γυναίκες να λάβουν υπόψη είναι η εκ των προτέρων κρυοσυντήρηση ωαρίων. Με τις σημερινές μεθόδους ακαριαίας κατάψυξης κυττάρων (vitrification), η επιβάρυνση των ωαρίων είναι ελάχιστη και τα ωάρια διατηρούνται στην πλειονότητα τους ανέπαφα στο χρόνο. Κατά την κρυοσυντήρηση ωαρίων που προέρχονται από γυναίκες άνω των 35, στην ουσία καταψύχονται ηλικιακά επιβαρυμένα ωάρια. Εάν αποτύχει η θεραπεία το πρόβλημα δεν είναι η ψύξη αλλά τα ωάρια. Κατά μία έννοια η τεχνική να σταματήσουμε το χρόνο υπάρχει και σήμερα αρκεί να την εφαρμόσουμε σωστά!

Το κόστος

Μια προσπάθεια εξωσωματικής είναι ακριβή. Το κόστος διαφοροποιείται αναλόγως της θεραπείας και των επί μέρους τεχνικών που απαιτούνται για την ολοκλήρωση της. Μια απλή θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης σημαίνει λήψη των ωαρίων, γονιμοποίησης τους στο εργαστήριο και μεταφορά των εμβρύων (γονιμοποιημένων ωαρίων) στη μήτρα. Υπάρχουν όμως και επιπλέον τεχνικές όπως αυτές της μικρό-γονιμοποίησης, της ωρίμανσης των εμβρύων έως το στάδιο βλαστοκύστης και της κρυοσυντήρησης των εμβρύων. Οι τεχνικές αυτές ανεβάζουν σημαντικά το κόστος. Επίσης ένας κύκλος εξωσωματικής με φυσικό κύκλο είναι σημαντικά φθηνότερος από έναν κύκλο με φάρμακα διέγερσης των ωοθηκών. Ως αποτέλεσμα το κόστος κυμαίνεται περίπου από 1.000 έως και 4.000 ευρώ.

Η εξέλιξη και εδώ αναμένεται ραγδαία καθώς η τεχνική με την ονομασία in vitro maturation of oocytes ή ωρίμανση των ωαρίων στο εργαστήριο αναμένεται να μειώσει σημαντικά το κόστος της θεραπείας. Η τεχνική αυτή, όπως περιγράφει και η ονομασία της, σημαίνει λήψη ανώριμων ωαρίων και ωρίμανση τους εκτός σώματος. Πρακτικά αυτό σημαίνει λιγότερες ημέρες λήψης ορμονών, λιγότερες επισκέψεις, λιγότερες παρενέργειες και χαμηλότερο κόστος.

Η ασφάλεια

Ο κόσμος φοβάται τη θεραπεία της εξωσωματικής γιατί έχει ακούσει ότι οι ορμόνες που απαιτούνται είναι επικίνδυνες. Είναι διάχυτη η εντύπωση ότι εάν μία γυναίκα λάβει φάρμακα υπογονιμότητας, έχει αυξημένες πιθανότητες να παρουσιάσει τα επόμενα χρόνια διάφορες κακοήθειες. Εμείς βεβαίως γνωρίζουμε και προσπαθούμε να εφησυχάσουμε τους ασθενείς αλλά η λέξη «ορμόνες» τρομάζει.

Με τη μέθοδο της εργαστηριακής ωρίμανσης των ωαρίων, καταφέρνουμε και λιγότερες ορμόνες και χαμηλότερο κόστος θεραπείας. Έως και σήμερα με αυτή την τεχνική έχουν ήδη γεννηθεί περίπου χίλια μωρά. Παρόλαυτά η τεχνική δεν έχει υιοθετηθεί από όλα τα κέντρα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής παγκοσμίως.

Κατά τη γνώμη μου η μεγαλύτερη επανάσταση θα έρθει από την απλούστευση της ανάλυσης του ανθρώπινου γονιδιώματος. Όχι μόνον θα αποτρέψουμε γονιδιακές ασθένειες (περίπου 1500) αλλά θα μπορέσουμε να προβλέψουμε και πια έμβρυα θα έχουν υψηλότερο κίνδυνο να νοσήσουν από καρκίνο στην ενήλικη ζωή τους ελέγχοντας στα έμβρυα τα γονίδιά τύπου BRCA1 και BRCA2 πριν την εμφύτευσή τους.

Ο στόχος της αποφυγής γέννησης παιδιών με σοβαρές γενετικές αναπηρίες, αποτελεί μέρος της αναπαραγωγικής ελευθερίας και της προσωπικής επιλογής των γονέων. Σε καμία περίπτωση δεν θα πρέπει να αποτελέσει προκαθορισμένο σχέδιο βελτίωσης της ανθρώπινης φυλής.

Ελπίζω να βασιλεύσει η ηθική και οι αξίες της ζωής. Να διατηρήσουμε την πρόοδο στα πλαίσια του σωστού και της ασφάλειας. Εύχομαι μελλοντικά δώσουμε την ευκαιρία σε χιλιάδες γονείς να γίνουν ευτυχισμένοι, πάνω από όλα με υγεία, για να μεγαλώσουν τα παιδιά τους!