Παιδιά από τρεις γονείς στην εξωσωματική γονιμοποίηση: οφέλη και κίνδυνοι

28 Ιαν. 2017

new born baby sleeping

Δυο μωρά που γεννήθηκαν το τελευταίο εξάμηνο, το ένα στο Μεξικό και το άλλο στην Ουκρανία, ίσως αλλάξουν για πάντα στα ζευγάρια που προσπαθούν για παιδί με εξωσωματική γονιμοποίηση.

Και όπως συμβαίνει συνήθως σε κάθε σπουδαία ανακάλυψη, εστιάζουμε στην επιτυχία και ξεπερνάμε-αγνοούμε Α) τα γεγονότα και τις προσπάθειες των επιστημόνων που το έκαναν πραγματικότητα και Β) τις προεκτάσεις που μπορεί αυτές οι μέθοδοι να έχουν στην μελλοντική ανάπτυξη και υγεία αυτών των παιδιών.

Αλλά για να γίνω κατανοητός πρέπει να δούμε τα πράγματα από την αρχή. Το κύτταρο απαρτίζεται από τον πυρήνα που περιέχει το γενετικό υλικό ή DNA, και το κυτταρόπλασμα, που "θρέφει" και υποστηρίζει ενεργειακά το κύτταρο. Τα οργανίδια που παράγουν ενέργεια λέγονται μιτοχόνδρια. Αυτά, όπως και ο πυρήνας, περιέχουν το δικό τους γενετικό υλικό, και μπορούν να μεταφέρουν κάποιες γενετικές ασθένειες που είναι σοβαρές για την ζωή ατόμου.

Στα τέλη της δεκαετίας το 1990 ο Dr Jacques Cohen στο Ιατρικό Ινστιτούτο Saint Barnabas στο Livingston του New Jersey, πειραματιζόταν με μεταφορά μέρους του κυτταροπλάσματος σε ζευγάρια των οποίων τα έμβρυα για ανεξήγητους λόγους δεν αναπτύσσονταν στο εργαστήριο και κατ επέκταση και στη μήτρα της μητέρας,. Παρατήρησε τότε, πως αν μετέφερε το 10-15% του κυτταροπλάσματος από ωάριο δότριας στα ωάρια της γυναίκας με το πρόβλημα, μπορούσε να ξεπεράσει το εμπόδιο της εξέλιξης των εμβρύων.

Από το 1996 έως το 2001, επιχείρησε την θεραπεία αυτή 37 φορές γεννώντας έτσι 17 μωρά! Σε τουλάχιστον δυο όμως παιδιά, που εξετάστηκαν αργότερα με γενετικό έλεγχο, παρατηρήθηκε ότι στα κύτταρα τους υπήρχε σημαντική ποσότητα μιτοχονδριακού γενετικού υλικού της δότριας. Μπορεί και σε αλλά από αυτή την ομάδα των 17 παιδιών να υπήρχε παρόμοιο γενετικό υλικό, αλλά οι εξετάσεις τότε να μην μπόρεσαν να το ανιχνεύσουν. Μετά το 2001 ο Cohen σταμάτησε να εφαρμόζει αυτές τις τεχνικές λογω νομικών κολλημάτων.

Στη συνέχεια η έρευνα εστίασε στη μεταφορά των προ πυρήνων του κυττάρου. Προ πυρήνες θεωρούνται οι πυρήνες του ωαρίου και του σπερματοζωαρίου που βρίσκονται εντός του γονιμοποιημένου ωαρίου ή ζυγώτη, λίγο πριν ενωθούν και δημιουργήσουν έναν ενιαίο πυρήνα.

Αυτό αρχικά σχεδιάστηκε για άτομα που μετέφεραν γενετικά νοσήματα όπως το νευρολογικό σύνδρομο Leigh, το όποιον συνδέεται με το γενετικό υλικό των μιτοχονδρίων. Με αυτή την μέθοδο τα ωάρια της μητέρας και της δότριας γονιμοποιούνται ταυτόχρονα. Στην συνέχεια οι προ πυρήνες από το μητρικό ωάριο αφαιρούνται και στην θέση τους τοποθετούνται οι προ πυρήνες που έχουμε αποσπάσει από το γονιμοποιημένο ωάριο της δότριας. Θεωρητικά με αυτή την μέθοδο τα προβληματικά μιτοχόνδρια παραμένουν στο μητρικό κυτταρόπλασμα ενώ οι προ πυρήνες συνεχίζουν την ένωση και εξέλιξη τους σε υγιές κυτταρόπλασματικό περιβάλλον.

Αυτή η μέθοδος ακούγεται ιδανική αλλά εμπεριέχει κάποια ηθικά καθώς και γενετικά διλλήματα. Ηθικά διότι "σκοτώνουμε" δυο έμβρυα για να δημιουργήσουμε ένα, γεγονός που σε επιστημονικούς και θρησκευτικούς κύκλους θεωρείται ανήθικο. Επιπλέον όμως, έχει παρατηρηθεί πως και σε αυτή ακόμα την περίπτωση, δηλαδή της μεταφοράς προ πυρήνων, δεν μεταφέρουμε μόνον προ πυρήνες αλλά και ένα μικρό μέρος κυτταροπλάσματος. Περίπου 1-2%, που είναι αρκετό για να "μολύνει" με προβληματικά μιτοχόνδρια το υγιές κυτταρόπλασμα της δότριας!

Μέχρι πρόσφατα αυτή η μέθοδος δεν είχε δώσει αποτελέσματα μέχρι που ο Dr Valery Zukin στην κλινική Nadia του Κιέβου κατάφερε να γεννήσει ένα υγιέστατο μωρό από μητέρα που προσπαθούσε να τεκνοποιήσει για δέκα χρόνια και είχε αποτύχει 4 φορές με κανονική θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης. Παρόλη την αναμφισβήτητη επιτυχία του, η τεχνική του δεν έχει γίνει ακόμα αποδεκτή από όλους. Για παράδειγμα από την Sarah Norcross, διευθύντρια του τμήματος δεοντολογίαςκαι ηθικής του Progress Educational Trust της Μ. Βρετανίας, για λόγους που ανέφερα παραπάνω.

Τέλος, υπάρχει και η τεχνική του spindle transfer ή της μεταφοράς ατράκτου των χρωματοσωμάτων από τον πυρήνα της μητέρας με το προβληματικό κυτταρόπλασμα στον πυρήνα της δότριας. Ως άτρακτο θεωρούμε τον μηχανισμό οργάνωσης και μεταφοράς των χρωματοσωμάτων στον κυτταρικό πυρήνα. Πρόσφατα ο Dr John Zhang γέννησε ένα αγοράκι στο Μεξικό από μητέρα φορέα του θανατηφόρου νευρολογικό συνδρόμου Leigh. Η ίδια προηγουμένως είχε χάσει δυο παιδιά από αυτή τη νόσο και είχε και 4 αποβολές.

Γενετικές αναλύσεις στο νεογέννητο αυτό μωρό 3 μήνες μόλις μετά τη γέννηση του, έδειξαν πως το κυτταρόπλασμα του εμπεριέχει και 1% του προβληματικού μιτοχονδριακού κυτταροπλάσματος της μητέρας του. Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι αυτή η μικρή ποσότητα δεν θα πολλαπλασιασθεί και επηρεάσει και τα υπόλοιπα υγιή μιτοχόνδρια. Επιπλέον μια άλλη μελέτη από το Science News, καταδεικνύει πως η ανάμειξη μιτοχονδριακού DNA από δυο γυναίκες μπορεί να επηρεάσει την ταχύτητα γήρανσης των κυττάρων.

Τελειώνοντας παρατηρούμε για άλλη μια φορά πως η επιστήμη και οι εφαρμογές της καλπάζουν, σε κάποιες περιπτώσεις, ανεξέλεγκτα. Η συζήτηση για τη βιοηθική πλευρά της υποβοηθούμενης γονιμότητας περιπλέκεται καθώς δεν υιοθετούν όλες οι χώρες τους ίδιους ηθικούς και δεοντολογικούς φραγμούς. Τα ηθικά διλήμματα που προκύπτουν αυξάνονται ανάλογα με το ρυθμό της επιστημονικής προόδου. Σίγουρα, σε πολλές περιπτώσεις οι εφαρμοζόμενες μέθοδοι έχουν συμβάλει σημαντικά στην ευτυχία πλήθους ζευγαριών. Ωστόσο όσοι δεν θέτουν κανέναν απολύτως φραγμό στην επιστημονική έρευνα πρέπει να γνωρίζουν ότι υπάρχει τίμημα.

Αν κάποιο ζευγάρι είναι έτοιμο για παιδί, ας μην αναβάλει για ασήμαντους λόγους την γονιμότητα. Το βιολογικό ρολόι της γονιμότητας της γυναίκας, έχει διαφορετική συχνότητα για κάθε μια και δεν προειδοποιεί όταν εξαντλείται ο μηχανισμός του. Είναι δυσάρεστο να ανακαλύπτει κάνεις ότι έχασε χρόνο και ευκαιρίες χωρίς σοβαρή αιτία.

Γεώργιος Πιστοφίδης, MB. BS. FRCOG, Χειρουργός Γυναικολόγος

 

 

icon-newsletter

Newsletter

icon-testimonials

Η Εμπειρία σας

Μοιραστείτε την εμπειρία που είχατε μαζί μας.

icon-testimonials-writeΓράψτε την εμπειρία σας

icon-testimonials-readΔιαβάστε τις εμπειρίες των άλλων

Διαγνωστική & Θεραπευτική Γυναικολογία

facebook-iconyoutube-icon

Όροι χρήσης | Site map

Copyright © 2015

 

Επικοινωνία

Νίκης 38 (Νέα Φιλοθέη)
151 23 Μαρούσι
Τ:210.68.56.290
F:210.68.56.291
Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.
www.athens-gynecology.gr